Criança com doença rara no interior da Bahia é selecionada para terapia gênica experimental nos EUA

Criança com doença rara é selecionada para terapia gênica experimental nos EUA
A pequena Aurora Lima, de 3 anos e 11 meses, sofre com uma doença rara: distrofia muscular de cinturas tipo R5, um tipo de enfermidade genética e progressiva, que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais ao longo do tempo.
Não existe um tratamento regulamentado capaz de reverter o quadro da menina, mas a família ganhou motivos para ter esperança. Aurora foi selecionada para receber uma terapia gênica experimental — tratamento que modifica o material genético e pode frear o avanço da doença — nos Estados Unidos.
Em contato com o g1, a família de Feira de Santana, segunda maior cidade da Bahia, contou que não percebeu sinais da doença nos primeiros meses de vida da criança.
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Segundo Emanuele Lima, mãe de Aurora e nutricionista, a gestação e o nascimento ocorreram sem intercorrências. Os indícios só surgiram após o primeiro ano de idade, quando Aurora teve um desmaio em casa.
“Levamos ela às pressas para o hospital e os exames mostraram que o CPK estava muito elevado. Inicialmente, disseram que era uma miocite viral, que é um vírus recorrente”, relatou a mãe. O CPK ou creatinofosfoquinase é um tipo de enzima que auxilia a produção de energia no corpo.
Criança de Feira de Santana com doença rara deve passar por terapia gênica experimental
Arquivo Pessoal
Porém, mesmo após o tratamento, os níveis continuaram altos, o que levou ao início de uma investigação mais aprofundada. De acordo com Emanuele, durante mais de um ano, Aurora passou por diversas internações, incluindo períodos prolongados em unidades de terapia intensiva, em hospitais de Feira de Santana e Salvador.
“Às vezes ficávamos 15 dias, outras vezes meses dentro da UTI, tentando entender o que ela tinha”.
A confirmação veio apenas após a realização de um painel genético. “Recebi o diagnóstico por mensagem. Quando vi que era uma distrofia, fui imediatamente ao consultório para entender qual tipo era, porque sabíamos que eram doenças graves”, lembrou a mãe.
Doença e tratamento
A criança foi diagnosticada com distrofia muscular de cinturas
Arquivo Pessoal
De acordo com relatórios médicos repassados pela mãe de Aurora ao g1, a distrofia muscular de cinturas provoca fraqueza muscular progressiva e pode atingir regiões importantes do corpo, como membros, sistema respiratório e cardíaco. Isso ocorre quando o corpo não produz corretamente a proteína γ-sarcoglicano, essencial para proteger as fibras musculares.
O tratamento ao qual Aurora será submetida utiliza uma terapia gênica experimental, que busca frear os efeitos da doença. Ela passará por acompanhamento multidisciplinar, com cuidados de suporte, como fisioterapia e acompanhamento multidisciplinar.
Em um dos relatórios médicos, um neurologista destacou que, no momento, a terapia gênica experimental representa a única alternativa terapêutica com potencial de modificar a evolução da doença. Segundo o documento, Aurora ainda não apresenta alterações clínicas ao exame físico, o que a coloca em um cenário considerado ideal para o início do tratamento, aumentando as chances de alcançar a chamada “máxima resposta” à terapia gênica.
Entenda como funciona o tratamento experimental ⬇️
A terapia gênica usa um vírus modificado como “veículo”.
Esse vírus leva uma cópia saudável do gene para dentro das células musculares.
Em seguida, o músculo passa a produzir a proteína correta, o que pode estabilizar ou melhorar a função muscular.
O tratamento é feito com uma única infusão intravenosa.
O que se espera da terapia:
diminuir a progressão da doença;
preservar a força muscular;
melhorar resistência e função motora;
potencialmente mudar o curso natural da doença.
Segundo os pais, sem intervenção, a doença tende a evoluir com a perda gradual dos movimentos. “Essa doença vai avançando com a idade. Ela pode levar à perda dos movimentos, afetar a respiração, o coração e até a alimentação. É uma progressão muito difícil”, explicou Emanuele.
Ainda segundo a nutricionista, Aurora já apresenta sintomas iniciais, como dores musculares e câimbras após atividades simples, o que impacta diretamente na rotina. “Ela não consegue brincar em um parquinho sem sentir uma fadiga ou uma dor muito forte. Isso dificulta muito. Para uma mãe, é muito difícil ter que lidar com uma criança que está vendo outras brincarem e ela não poder”.
Aurora já apresenta sintomas iniciais, como dores musculares e câimbras após atividades simples
Arquivo Pessoal
Busca por tratamento levou família ao exterior
Diante da ausência de alternativas eficazes no Brasil, a família iniciou uma busca por tratamentos fora do país. Mas Emanuele ressalta que o acesso à terapia gênica não foi imediato e exigiu persistência. “Não foi um convite. Foi uma busca desesperada. Passei madrugadas pesquisando, entrando em contato com outras mães, mesmo sem falar inglês”.
O contato com uma família dos Estados Unidos foi decisivo para chegar ao médico responsável pela pesquisa. Após uma reunião online, Aurora foi aceita no estudo.
Criança de Feira de Santana com doença rara deve passar por terapia gênica experimental nos EUA
Arquivo Pessoal
Próximos passos
O tratamento experimental será realizado nos Estados Unidos e, segundo a família, o medicamento será disponibilizado sem custo. “Terapias genéticas desse tipo podem chegar a valores entre R$ 17 milhões e R$ 20 milhões”, reforçou Emanuele.
Apesar disso, a família terá que arcar com despesas como passagens, moradia, alimentação e outros custos durante a permanência no exterior, que pode durar até seis meses.
A previsão é que a primeira viagem aconteça em outubro deste ano, quando Aurora passará por exames específicos. Em seguida, a família retorna ao Brasil e, posteriormente, volta aos Estados Unidos para aplicação da terapia.
Segundo o pai de Aurora, Eliaquim Nery, que é médico residente em um hospital de Feira de Santana, durante esse período, ele e a esposa não poderão trabalhar, já que precisarão se dedicar integralmente aos cuidados com a filha, além de evitar riscos de infecções. “O tempo proposto pelo doutor foi de, no máximo, seis meses, e nesse período não podemos trabalhar, pois não podemos de forma nenhuma ser um vetor de doença para a Aurora. É um desafio grande”, relatou o pai.
Diante desse cenário, a família busca viabilizar recursos para a viagem e estadia no exterior durante o período necessário. Eles abriram uma vaquinha online e tentam arrecadar R$ 500 mil reais. A arrecadação é realizada por meio de uma plataforma online.
*Sob supervisão da editora Ailma Teixeira
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